Co wykrywają badania prenatalne? Najczęstsze wady wykrywane u płodu

Badania prenatalne dla wielu przyszłych rodziców są jednym z ważniejszych etapów ciąży. Z jednej strony pozwalają ocenić rozwój dziecka, z drugiej pomagają sprawdzić, czy istnieje zwiększone ryzyko wad genetycznych, anatomicznych lub rozwojowych. Częste pytanie brzmi więc: co właściwie można zobaczyć lub podejrzewać dzięki takim badaniom?

Odpowiedź zależy od rodzaju badania. Inne informacje daje USG prenatalne, inne testy z krwi, a jeszcze inne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja. Znaczenie ma również tydzień ciąży, jakość obrazowania, zakres testu oraz to, jakiej nieprawidłowości szukamy.

Co wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne sprawdzają rozwój płodu i pomagają ocenić ryzyko wybranych wad oraz chorób jeszcze w czasie ciąży. Mogą pokazywać nieprawidłowości w budowie narządów, cechy sugerujące zwiększone ryzyko chorób chromosomowych, zaburzenia wzrastania płodu, nieprawidłową ilość płynu owodniowego lub problemy wymagające dalszej diagnostyki.

Do badań prenatalnych zalicza się między innymi:

• USG prenatalne w I, II i III trymestrze,
• test złożony w I trymestrze, obejmujący USG i badania biochemiczne z krwi matki,
• testy wolnego DNA płodowego, czyli NIPT,
• badania diagnostyczne, na przykład amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Badania przesiewowe nie rozpoznają choroby z pełną pewnością. Ich zadaniem jest ocena ryzyka. Jeśli wynik wskazuje na podwyższone prawdopodobieństwo nieprawidłowości, lekarz może zalecić dalszą diagnostykę, konsultację genetyczną lub dokładniejsze badanie USG.

Badania diagnostyczne mają inny charakter. Analizują materiał pochodzący od płodu lub z tkanek związanych z ciążą i mogą potwierdzić albo wykluczyć konkretne nieprawidłowości genetyczne lub chromosomowe w zakresie zastosowanej metody. To ważne rozróżnienie, ponieważ wynik przesiewowy „wysokiego ryzyka” nie oznacza jeszcze choroby płodu.

Wady wrodzone nie są zjawiskiem marginalnym. W danych populacyjnych podaje się, że dotyczą około 3% noworodków, czyli mniej więcej 1 na 33 dzieci. Nie każdą z tych wad można rozpoznać przed porodem, ale badania prenatalne zwiększają szansę na wcześniejsze wykrycie wielu istotnych nieprawidłowości.

Przeczytaj też: Badania prenatalne – czym są i jak wyglądają?

Jakie wady płodu mogą wykryć badania prenatalne?

Badania prenatalne mogą wskazać podwyższone ryzyko chorób chromosomowych, wykrywać część wad anatomicznych oraz sugerować zaburzenia rozwoju płodu. Zakres zależy od metody, dlatego inaczej interpretuje się wynik USG, inaczej testu NIPT, a inaczej badania diagnostycznego.

Do nieprawidłowości, które mogą zostać wykryte lub podejrzewane w badaniach prenatalnych, należą między innymi:

• wady chromosomowe, takie jak trisomia 21, 18 lub 13,
• niektóre choroby i zespoły genetyczne,
• wady serca,
• wady ośrodkowego układu nerwowego, w tym mózgu i kręgosłupa,
• wady twarzoczaszki,
• wady kończyn,
• wady jamy brzusznej,
• wady układu moczowego,
• zaburzenia wzrastania płodu,
• nieprawidłowości łożyska lub ilości płynu owodniowego.

Nie oznacza to, że każde badanie prenatalne wykrywa wszystkie wymienione problemy. USG najlepiej ocenia budowę płodu, natomiast testy genetyczne i biochemiczne służą głównie ocenie ryzyka określonych chorób chromosomowych lub genetycznych.

Przykładowo NIPT może bardzo dokładnie oceniać ryzyko najczęstszych trisomii, ale nie zastępuje pełnej diagnostyki genetycznej i nie wykrywa każdej choroby dziedzicznej. Z kolei prawidłowy obraz USG nie wyklucza wszystkich zaburzeń genetycznych, zwłaszcza takich, które nie powodują uchwytnych zmian w budowie płodu.

Najczęstsze wady genetyczne płodu wykrywane w badaniach prenatalnych

Wady genetyczne płodu to szeroka grupa nieprawidłowości. Mogą wynikać z zaburzeń liczby chromosomów, zmian w ich budowie albo mutacji w pojedynczych genach. W praktyce badań prenatalnych najczęściej omawia się choroby chromosomowe, ponieważ część z nich można oceniać już w I trymestrze ciąży.

Trzeba jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby genetyczne są wykrywane w rutynowych badaniach prenatalnych. Niektóre można podejrzewać na podstawie USG, inne ocenia się w testach przesiewowych, a część wymaga celowanej diagnostyki genetycznej, zwykle wtedy, gdy istnieją konkretne wskazania, na przykład dodatni wywiad rodzinny, nosicielstwo u rodziców lub nieprawidłowości w badaniach wcześniejszych.

Trisomia 21, czyli zespół Downa

Zespół Downa jest jedną z najczęściej rozpoznawanych aberracji chromosomowych u żywo urodzonych dzieci. W danych populacyjnych występuje mniej więcej u 1 na kilkaset żywych urodzeń, przykładowo około 1 na 640. Ryzyko trisomii 21 rośnie wraz z wiekiem ciężarnej, choć nieprawidłowość może wystąpić także u młodszych kobiet.

W badaniach przesiewowych ocenia się ryzyko zespołu Downa na podstawie parametrów USG, wyników badań biochemicznych lub testu NIPT. Jeśli wynik wskazuje na wysokie ryzyko, rozpoznanie wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym.

Trisomia 18, czyli zespół Edwardsa

Trisomia 18 jest ciężką chorobą chromosomową, która często wiąże się z licznymi wadami rozwojowymi. Ryzyko tej nieprawidłowości może być oceniane w testach przesiewowych, a w USG lekarz może zauważyć cechy sugerujące zaburzenia rozwoju płodu.

Do możliwych nieprawidłowości obserwowanych w badaniach prenatalnych należą między innymi zaburzenia wzrastania, wady serca, nieprawidłowości kończyn lub charakterystyczne cechy budowy płodu. Sam obraz USG nie jest jednak wystarczający do rozpoznania trisomii 18.

Trisomia 13, czyli zespół Patau

Trisomia 13 również należy do poważnych wad chromosomowych. Może wiązać się z wadami mózgu, twarzoczaszki, serca i innych narządów. Tak jak w przypadku innych trisomii, badanie przesiewowe wskazuje prawdopodobieństwo, a nie jest ostatecznym rozpoznaniem.

Podejrzenie trisomii 13 może pojawić się po nieprawidłowym wyniku badania przesiewowego lub na podstawie wad widocznych w USG. Potwierdzenie wymaga badania diagnostycznego.

Zespół Turnera

Zespół Turnera jest nieprawidłowością chromosomową dotyczącą chromosomu X i występuje u płodów płci żeńskiej. Może wiązać się między innymi z niskorosłością, zaburzeniami rozwoju gonad, wadami serca lub nerek, choć obraz kliniczny bywa bardzo różny.

W ciąży podejrzenie zespołu Turnera może pojawić się w związku z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego, zwiększoną przeziernością karkową, obrzękiem płodu, torbielowatym wodniakiem karku lub wybranymi wadami anatomicznymi. Nie każdy przypadek daje jednak widoczne cechy w USG.

Niektóre testy NIPT obejmują ocenę wybranych nieprawidłowości chromosomów płci, w tym zespołu Turnera. Wynik takiego testu nadal ma charakter przesiewowy i wymaga omówienia z lekarzem, ponieważ dodatnia wartość predykcyjna dla zaburzeń chromosomów płci może być niższa niż dla trisomii 21.

Zespół DiGeorge’a

Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, jest chorobą genetyczną spowodowaną utratą niewielkiego fragmentu chromosomu 22. Może wiązać się z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami podniebienia, trudnościami rozwojowymi i innymi objawami, których nasilenie jest bardzo zmienne.

W badaniach prenatalnych podejrzenie może pojawić się wtedy, gdy USG wykazuje określone wady, zwłaszcza niektóre wady serca. Część rozszerzonych testów NIPT obejmuje ocenę ryzyka delecji 22q11.2, ale nie jest to element każdego testu. Wynik przesiewowy nie zastępuje diagnostyki genetycznej.

Przy podejrzeniu zespołu DiGeorge’a lekarz może zalecić pogłębioną diagnostykę, na przykład dokładną ocenę serca płodu oraz badanie genetyczne dobrane do sytuacji klinicznej.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą jednogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko choruje wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłową kopię genu od obojga rodziców. Choroba dotyczy głównie układu oddechowego i pokarmowego, ale jej przebieg może być zróżnicowany.

Rutynowe USG prenatalne zwykle nie rozpoznaje mukowiscydozy. Czasem może wykazać nieprawidłowości, które skłaniają do dalszej diagnostyki, na przykład hiperechogeniczne jelito płodu, ale taki obraz nie jest równoznaczny z chorobą i może mieć różne przyczyny.

Prenatalne rozpoznanie mukowiscydozy jest możliwe dzięki badaniom genetycznym, najczęściej wtedy, gdy wiadomo, że oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR albo gdy istnieją inne wskazania do diagnostyki.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia układu nerwowego, ale wcześnie rozpoznana i odpowiednio leczona daje możliwość istotnego ograniczenia powikłań.

W typowej opiece prenatalnej fenyloketonuria nie jest chorobą rozpoznawaną na podstawie USG. Płód zwykle nie ma charakterystycznych wad anatomicznych widocznych w badaniu obrazowym. Diagnostyka prenatalna może być rozważana w rodzinach obciążonych chorobą lub po stwierdzeniu nosicielstwa u rodziców.

W praktyce fenyloketonuria jest jedną z chorób wykrywanych przede wszystkim w badaniach przesiewowych noworodków po porodzie.

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Nie jest chorobą, którą rutynowe USG prenatalne może wiarygodnie wykryć na podstawie obrazu płodu.

Diagnostyka prenatalna choroby Taya-Sachsa ma charakter celowany. Może być rozważana, jeśli w rodzinie występowała ta choroba lub jeśli badania genetyczne wykażą nosicielstwo u obojga rodziców. W takiej sytuacji lekarz i genetyk mogą omówić dostępne metody diagnostyczne oraz ich zakres.

To dobry przykład choroby, przy której badania prenatalne „mogą wykryć” problem tylko wtedy, gdy wykonuje się odpowiednio dobrane badanie genetyczne. Standardowe USG lub podstawowe testy przesiewowe nie służą do jej rozpoznawania.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest ciężką chorobą genetyczną dotyczącą głównie chłopców. Wynika z mutacji w genie DMD, położonym na chromosomie X. Choroba prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i zwykle nie daje typowych zmian widocznych w rutynowym USG prenatalnym.

Prenatalna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest możliwa, ale wymaga celowanego badania genetycznego. Najczęściej rozważa się ją wtedy, gdy choroba występowała w rodzinie lub wiadomo, że matka jest nosicielką mutacji.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest chorobą genetyczną prowadzącą do uszkodzenia neuronów ruchowych i osłabienia mięśni. Najczęściej dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ryzyko choroby u dziecka pojawia się wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowej kopii genu.

SMA zwykle nie jest widoczne w rutynowym USG prenatalnym. Diagnostyka prenatalna jest możliwa, jeśli istnieją wskazania genetyczne, na przykład oboje rodzice są nosicielami lub w rodzinie urodziło się wcześniej dziecko z SMA.

W ostatnich latach znaczenie wczesnego rozpoznania SMA wzrosło, ponieważ dostępne są metody leczenia, których skuteczność jest największa przy bardzo wczesnym wdrożeniu. Mimo to w kontekście badań prenatalnych trzeba jasno zaznaczyć, że rozpoznanie wymaga odpowiedniego badania genetycznego, a nie samego USG.

Co oznacza wynik przesiewowy w kierunku chorób genetycznych?

Testy przesiewowe, w tym NIPT, mogą bardzo dokładnie oceniać ryzyko wybranych nieprawidłowości, szczególnie trisomii 21. W wielu analizach czułość dla trisomii 21 przekracza 98%, a swoistość jest bardzo wysoka. Nadal jednak jest to badanie przesiewowe.

Wynik wysokiego ryzyka wymaga omówienia z lekarzem i, w razie wskazań, potwierdzenia metodą diagnostyczną. Z kolei wynik niskiego ryzyka nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych. Oznacza jedynie, że w zakresie analizowanym przez dany test nie stwierdzono podwyższonego ryzyka.

Jakie wady płodu wykrywa USG prenatalne?

USG prenatalne ocenia przede wszystkim anatomię płodu, czyli budowę jego narządów i układów. To badanie pozwala sprawdzić między innymi głowę, mózg, kręgosłup, serce, kończyny, twarz, jamę brzuszną, żołądek, nerki, pęcherz moczowy i łożysko.

USG może wykryć lub nasunąć podejrzenie między innymi:

• części wad serca,
• wad mózgu i czaszki,
• rozszczepu kręgosłupa,
• niektórych wad twarzoczaszki,
• wad kończyn,
• przepukliny pępowinowej,
• wytrzewienia,
• nieprawidłowości nerek i dróg moczowych,
• zaburzeń wzrastania płodu,
• niektórych cech sugerujących choroby chromosomowe.

Wiele wad może być widocznych w USG, ale skuteczność badania zależy od rodzaju nieprawidłowości, tygodnia ciąży, ułożenia płodu, masy ciała pacjentki, jakości sprzętu, ilości płynu owodniowego oraz doświadczenia osoby wykonującej badanie.

Szczególnie ważnym badaniem jest USG anatomiczne, często określane jako USG połówkowe. Zwykle wykonuje się je około 18.–22. tygodnia ciąży. To wtedy wiele narządów płodu można ocenić dokładniej niż w I trymestrze. Niektóre poważne wady mogą być zauważalne wcześniej, ale część nieprawidłowości staje się widoczna dopiero wraz z rozwojem ciąży.

USG nie jest badaniem genetycznym. Może pokazać cechy sugerujące zwiększone ryzyko choroby chromosomowej, ale nie analizuje chromosomów ani genów. Dlatego prawidłowy obraz USG nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych, a nieprawidłowy obraz nie zawsze oznacza konkretną diagnozę.

Kiedy można wykryć wady płodu?

Moment wykrycia wady zależy od rodzaju nieprawidłowości. Część dużych wad anatomicznych można podejrzewać już pod koniec I trymestru, wiele ocenia się najdokładniej w II trymestrze, a niektóre zaburzenia ujawniają się dopiero w późniejszym okresie ciąży lub po porodzie.

I trymestr ciąży

Badanie prenatalne I trymestru wykonuje się zwykle między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży, czasem opisowo jako okres do 14. tygodnia. W tym czasie lekarz może ocenić wiek ciąży, czynność serca płodu, przezierność karkową, obecność kości nosowej i wybrane elementy wczesnej anatomii.

W I trymestrze można oceniać ryzyko najczęstszych trisomii, zwłaszcza zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Możliwe jest także zauważenie niektórych większych wad rozwojowych. Nie wszystkie struktury są jednak na tym etapie wystarczająco rozwinięte, aby można było je dokładnie ocenić.

II trymestr ciąży

II trymestr jest najważniejszym okresem dla szczegółowej oceny anatomii płodu. USG połówkowe wykonuje się najczęściej około 18.–22. tygodnia ciąży. To wtedy lekarz analizuje budowę mózgu, kręgosłupa, serca, twarzy, kończyn, jamy brzusznej, nerek i innych narządów.

Wiele wad anatomicznych ocenia się najlepiej właśnie w badaniu połówkowym. Nie oznacza to jednak, że każda wada będzie widoczna w tym czasie. Część nieprawidłowości może rozwinąć się później, a część nie daje charakterystycznego obrazu w USG.

III trymestr ciąży

W III trymestrze ocenia się między innymi wzrastanie płodu, ilość płynu owodniowego, położenie dziecka, przepływy naczyniowe w określonych wskazaniach oraz niektóre nieprawidłowości ujawniające się później. Badanie w tym okresie nie zastępuje wcześniejszego USG połówkowego, ale może dostarczyć dodatkowych informacji o rozwoju dziecka.

Niektóre choroby, zwłaszcza czynnościowe, metaboliczne lub genetyczne bez wyraźnych cech anatomicznych, mogą nie być możliwe do rozpoznania w rutynowych badaniach prenatalnych. Część problemów ujawnia się dopiero po urodzeniu.

Czego nie wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne pokazują bardzo dużo, ale nie wszystko. Żadne badanie wykonywane w ciąży nie daje stuprocentowej gwarancji wykrycia wszystkich chorób i wad dziecka.

Nieprawidłowości mogą pozostać niewykryte, jeśli nie są objęte zakresem danego testu, nie dają widocznych cech w USG albo ujawniają się dopiero na późniejszym etapie rozwoju. Dotyczy to między innymi części chorób metabolicznych, niektórych chorób jednogenowych, zaburzeń neurologicznych, części wad serca, niewielkich wad anatomicznych oraz problemów, które można ocenić dopiero po urodzeniu.

Prawidłowy wynik NIPT nie oznacza, że dziecko nie ma żadnej choroby genetycznej. Oznacza, że w zakresie analizowanych nieprawidłowości wynik nie wskazał podwyższonego ryzyka. Prawidłowe USG również nie wyklucza wszystkich wad, zwłaszcza tych, które są niewielkie, rozwijają się później lub nie wpływają na widoczną budowę narządów.

Podobnie badania diagnostyczne mają określony zakres. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki mogą dostarczyć bardzo ważnych informacji, ale ich wynik zależy od tego, jakie badanie laboratoryjne zostanie wykonane. Inne informacje daje klasyczna ocena kariotypu, inne badanie mikromacierzy, a jeszcze inne celowane badanie molekularne.

Na skuteczność badań prenatalnych wpływają między innymi:

• tydzień ciąży,
• rodzaj badania,
• zakres testu,
• warunki obrazowania w USG,
• ułożenie płodu,
• ilość płynu owodniowego,
• doświadczenie osoby wykonującej badanie,
• rodzaj i nasilenie nieprawidłowości.

W praktyce badania prenatalne zmniejszają niepewność, pomagają wykryć wiele poważnych problemów i pozwalają zaplanować dalsze postępowanie, ale nie są gwarancją rozpoznania każdej choroby.

Co dają badania prenatalne przyszłym rodzicom?

Badania prenatalne dają przede wszystkim informację. Pomagają ocenić, czy ciąża rozwija się prawidłowo, czy ryzyko wybranych wad jest niskie, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka i czy poród powinien odbyć się w ośrodku przygotowanym do opieki nad noworodkiem wymagającym leczenia.

W praktyce badania prenatalne mogą pomóc w:

• ocenie ryzyka wad chromosomowych i rozwojowych,
• wczesnym wykryciu części wad anatomicznych,
• zaplanowaniu dodatkowych badań,
• skierowaniu pacjentki do genetyka, perinatologa, kardiologa prenatalnego lub innego specjalisty,
• przygotowaniu opieki okołoporodowej,
• podjęciu świadomych decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży.

Nie należy sprowadzać badań prenatalnych wyłącznie do pytania, czy dziecko jest zdrowe. Wynik daje lekarzowi i rodzicom informacje potrzebne do dalszego postępowania. Czasem przynosi uspokojenie, czasem wskazuje na potrzebę kontroli, a czasem pozwala wcześniej przygotować zespół medyczny na leczenie dziecka po porodzie.

Jeśli wynik badania przesiewowego jest nieprawidłowy, nie należy interpretować go samodzielnie. Wysokie ryzyko nie jest równoznaczne z rozpoznaniem choroby. W takiej sytuacji lekarz omawia dalsze możliwości, w tym dodatkowe USG, konsultację genetyczną lub badanie diagnostyczne. Współczesne dane wskazują, że ryzyko powikłań po badaniach inwazyjnych jest niższe niż dawniej sądzono, ale decyzję zawsze podejmuje się indywidualnie po rozmowie o korzyściach i ryzyku.

FAQ – najczęstsze pytania o wady wykrywane przez badania prenatalne

• Jakie wady płodu wykrywa USG prenatalne?
  USG prenatalne może wykryć wiele wad anatomicznych, między innymi część wad serca, mózgu, kręgosłupa, kończyn, twarzy, jamy brzusznej i układu moczowego. Może też pokazać cechy sugerujące zwiększone ryzyko choroby chromosomowej. Nie wykrywa jednak wszystkich chorób genetycznych ani wszystkich wad rozwojowych.

• Czy zwykłe USG wykryje wady płodu?
  Zwykłe USG może wykryć część widocznych wad, ale nie zastępuje szczegółowego USG prenatalnego. Badanie prenatalne jest wykonywane według określonych zasad i w odpowiednich tygodniach ciąży, co zwiększa szansę dokładnej oceny anatomii płodu.

• Czego nie wykrywają badania prenatalne?
  Badania prenatalne nie wykrywają wszystkich chorób dziecka. Nie każda wada jest widoczna w USG, nie każda choroba genetyczna jest objęta zakresem testu, a część zaburzeń ujawnia się dopiero po urodzeniu. Prawidłowy wynik zmniejsza ryzyko określonych nieprawidłowości, ale nie daje pełnej gwarancji.

• Kiedy można wykryć wady rozwojowe płodu?
  Część dużych wad można podejrzewać już w I trymestrze, ale wiele wad rozwojowych ocenia się najdokładniej podczas USG połówkowego, zwykle około 18.–22. tygodnia ciąży. Niektóre nieprawidłowości mogą być widoczne dopiero później.

• Kiedy można wykryć wady genetyczne płodu?
  Ryzyko wybranych wad genetycznych i chromosomowych można oceniać już w I trymestrze, między innymi za pomocą testu złożonego lub NIPT. Potwierdzenie konkretnej nieprawidłowości wymaga badania diagnostycznego, jeśli istnieją wskazania i pacjentka zdecyduje się na dalszą diagnostykę.

• Czy badania prenatalne wykrywają wszystkie choroby dziecka?
  Nie. Badania prenatalne wykrywają lub pomagają podejrzewać wiele wad i chorób, ale nie wszystkie. Ich skuteczność zależy od rodzaju badania, zakresu testu, tygodnia ciąży i charakteru nieprawidłowości.

• Czy nieprawidłowy wynik badania prenatalnego oznacza chorobę płodu?
  Nie zawsze. Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego oznacza podwyższone ryzyko, a nie pewne rozpoznanie. Dalsze postępowanie może obejmować konsultację specjalistyczną, dokładniejsze USG lub badanie diagnostyczne.